这是我怀的二胎，怀孕的时候已经36岁了，我老公也比我大5岁，于是为了安全起见我在怀孕16周的时候就去医院做了无创DNA检查，今天检查结果也出来了，显示胎儿异常22号染色体三体，医生也建议我终止妊娠，这让我很崩溃，但还是想弄清楚，22号染色体三体是偶发的还是遗传导致的呢？

6遗传染色体因素

很多早期自然流产，部分胚胎种植失败，其实是自然界的一种“优胜劣汰”。依据临床回访结果中显示，部分患者夫妇染色体或者是胚胎染色体的确存在异常。相关更精准专业问题您需要咨询生殖遗传医师以及进行相关检查。

孕16周无创dna显示胎儿5号染色体缺失翻盘机会大吗？

众所周知，孕妇要想知道胎儿的发育情况，必须做各种检查，通过医疗技术可以知道胎儿的健康状况。产前检查的项目之一是无创dna。这项检查可以初步判断胚胎染色体是否正常。当然，如果检查结果显示胎儿5号染色体缺失，再次翻身的概率比较大，原因大致如下:

1.无创准确率不高。

一般来说，当无创dna检测结果显示胚胎的染色体异常时，医生会安排孕妇做进一步的检查，比如羊膜腔穿刺。这个检查结果的准确率比无创要高，所以翻盘的概率也比较大。

2.检测到的物质不是来自胚胎。

无创DNA检测方法是提取孕妇的血液，然后分离出胎儿的游离DNA来判断胎儿染色体异常的风险，即不是来自胎儿本身，而是来自胎盘，所以有一定的假阳性，所以不存在绝对的问题。羊膜腔穿刺术的进一步检查是通过穿刺针深入羊水，抽取羊水进行检查，也就是直接用胚胎染色体进行检查，检查会更准确。

以上是“无创dna显示胎儿5号染色体缺失容易翻盘”的原因，仅供大家参考。所以在检测出结果的时候，患者不要过于担心，而是需要积极配合医生进一步检查，做出诊断。如果确诊了，就要及时终止妊娠，否则妊娠可以正常。

染色体显性遗传病

-当仅需要一个异常基因的单拷贝来引起特定疾病时，就会发生显性遗传疾病。异常基因可以从父母中获得，也可以是受影响个体中新突变（基因突变）的结果。在大约25-30％的Marfan综合征病例中，这种突变是由于新的突变而产生的。

马凡综合征生育风险

每次怀孕时，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50％，男性和女性的风险相同。

马凡综合征与原纤维蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破坏（突变）有关。并非所有具有该基因突变的人都会出现马凡综合症的症状。

研究人员已经确定大多数病例（gt; 95％）的马凡综合征是由于FBN1的确定突变而发生的基因位于15号染色体（15q21.1）的长臂（q）上--备注：人体细胞通常有46条染色体，成对的人类染色体从1到22编号，性染色体用X和Y表示。

男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每条染色体的短臂标记为ldquo;prdquo;，长臂标记为ldquo;qrdquo;。染色体进一步细分为许多编号的区段（称为条带）。例如，ldquo;染色体15q21.1rdquo;是指染色体15长臂上的条带21.1，编号条带指定每条染色体上存在的数千个基因的位置。

许多马凡综合征（MFS）特征是Loeys-Dietz综合征（LDS）特征，

Loeys-Dietz综合征可由至少5种影响TGF-beta，活性的基因突变引起（TGFBR1，TGFBR2，**AD3，TGFB2和TGFB3）

马凡综合征体征和症状

1、马凡综合征的具体症状因人而异，有些人只会出现一些轻微或孤立的症状，有些人则人会发生严重的并发症。在大多数情况下，Marfan综合征随着个体年龄的增长而发展。在一些婴儿中，马凡综合征可能在婴儿期引起严重的并发症，通常在生命早期迅速影响多器官系统。马凡综合征可能会影响身体的许多系统，包括心脏，血管，骨骼，眼睛，肺和皮肤。

马凡综合征表现症状

2、患有马凡综合症的个体经常会出现明显的身体体型，特别是由于长骨过度生长而导致身体异常瘦弱和不成比例的长而细长的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影响的个体通常具有异常长而细长的手指，与未受影响的家庭成员相比，患有马凡综合征的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉张力（肌张力减退），皮肤下脂肪很少。

3、各种骨骼畸形影响患有马凡综合征的个体，包括肋骨过度生长，其可以向内推胸骨导致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他症状包括异常松动或柔韧的关节（关节过度活动），扁平足（pes planus），手指永久弯曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展减少。

4、在某些情况下，关节可能不受影响或可能变得紧绷和僵硬。有些患者有一个异常深的髋关节窝，腿部长骨的突出的髋臼及侵蚀迹象。许多患有马凡综合征的人会出现脊柱异常，例如脊柱的轻度或严重进行性弯曲;在儿童中，在生长期间发展为骨骼异常。

马凡综合症患者的手指和脚趾

5、患有马凡综合征的人可能有几个明显的面部特征，包括长而窄的颅骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球内陷），异常小的下颌，可能比正常情况下向后凹陷，异常扁平的脸颊骨骼（颧骨发育不全），向下异常倾斜。受影响的个体也可能表现出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正确对齐的上下牙齿。

6、患有马凡综合征的个体可能具有显着的心血管问题，例如称为二尖瓣脱垂的常见心脏缺陷。二尖瓣位于心脏的左上腔室和左下腔室。当心室收缩期间二尖瓣的一个或两个瓣向心脏的左上腔室向内凸起或向下塌陷时，发生二尖瓣脱垂。在一些情况下，这可能允许血液从心脏的左下腔室泄漏或向后流回到左心房。通常没有明显的相关症状，然而，在其他情况下，二尖瓣脱垂可导致胸痛，心律失常，

7、患有马凡综合症的人会出现眼睛异常，特别是近视，在儿童早期发展并逐渐恶化。大约60％的个体会使眼睛的镜片远离眼球中心移位。

除了上面讨论的更常见的症状之外，患有马凡综合症的个体可能会在肺部顶部附近形成气穴，这会使个体容易发生胸腔内的空气泄漏和肺部塌陷，在某些情况下，气胸会复发。

马凡综合征诊断

尽管确定了致病基因，但马凡综合征尚无普遍的特异性诊断试验，分子检测（例如在FBN1中寻找突变）基因）可以帮助诊断马凡综合征，但如果没有症状情况下，不足以在确诊。

马氏综合症患者的图片

怀疑患有马凡综合症的个体通常需要进行完整的骨骼检查、心脏检查包括使用声波产生心脏图像的测试、眼睛的专门检查。至关重要的是，这种全面的诊断评估应由非常熟悉马凡综合征和相关诊断的人员协调。

了解马凡综合症的迹象可以挽救生命

患有马凡综合征的人出生后，病情的特征并不总是立即存在。有些人出生时或作为幼儿有很多马凡特特征：包括主动脉扩大等严重疾病;其他人在年轻时具有较少的特征，并且在他们是成年人之前不会出现主动脉扩张以及其他马凡综合征的迹象。

马凡综合征的某些特征，如影响心脏和血管，骨骼或关节的特征，会随着时间的推移而恶化。这使得患有马凡综合征和相关病症的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要，一旦恶化可能面临潜在危及生命的并发症的风险，越早开始治疗，结果会越好！

国际马凡综合症社区专家估计，将近一半患有马凡综合症的人不知道自己得了这个病。

马凡综合症可以试管婴儿吗？

1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界**成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

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